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成果/Result

1广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例被引量：0收藏 分享

作者：张乐 臧沛溪 高福林 虎鹏娟 张毅

机构：甘肃中医药大学第一临床医学院(甘肃省人民医院);甘肃省人民医院神经内科

来源：《中国神经精神疾病杂志》  2022年48卷7期

关键词：17q12  微重复综合征  DNA拷贝数变异  癫痫  言语不清  意识障碍  脑白质病  基因检测  

摘要：本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;...

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