文献类型：学位论文

中文题名：UBQLN1、GOLM1基因多态性与甘肃女性盆腔器官脱垂的相关性研究

作者：陶成斌[1];

第一作者：陶成斌

机构：[1]甘肃中医药大学;

第一机构：甘肃中医药大学

导师：刘青;甘肃中医药大学

授予学位：硕士

语种：中文

中文关键词：盆腔器官脱垂;单核苷酸多态性;UBQLN1;GOLM1

年份：2020

摘要：目的: 1.研究甘肃地区成年女性UBQLN1(rs3814507、rs7866234)、GOLM1(rs2225237、rs3750390、rs3750389、rs2297002)基因的等位基因、基因型分布频率特点。 2.探讨甘肃地区成年女性盆底器官脱垂与UBQLN1(rs3814507、rs7866234)、GOLM1(rs2225237、rs3750390、rs3750389、rs2297002)基因单核苷酸多态性位点的关联性。 方法: 本课题采用横断面研究方法,通过随机、分层抽样法,选取位于甘肃省三座城市和三个农村地区共6个项目点的20岁以上女性(含20岁),进行盆腔器官脱垂的流行病学调查,采用POP-Q定量分期系统作为诊断标准,确定病例组人群,同时,匹配年龄、绝经状态、产次等条件因素设立健康对照人群,进行DNA标本的提取,采用飞行时间质谱生物芯片系统(Sequenom Massarray)对UBQLN1(rs3814507、rs7866234)、GOLM1(rs2225237、rs3750390、rs3750389、rs2297002)位点进行多态性检测。 使用SPSS21.0软件建立数据库,分析不同组别中一般人口学资料、最小等位基因频率、哈-温平衡检测、等位基因、基因型分布频率特点,通过Logistic回归模型评估差异基因单核苷酸多态性位点与甘肃地区女性盆底器官脱垂之间的相关性风险及疾病危险度的评估及95%可信区间,从而研究UBQLN1(rs3814507、rs7866234)、GOLM1(rs2225237、rs3750390、rs3750389、rs2297002)基因单核苷酸多态性与POP遗传易感性的相关性。 结果: 1、从基因型分布频率统计分析可以看出,GOLM1(rs2297002)位点在病例组和对照组基因型分布频率中存在高度统计学意义;从轻度POP患者和对照组基因型分布频率统计分析可以看出,GOLM1(rs3750389)位点基因型分布频率存在高度统计学意义;从中、重度POP患者和对照组基因型分布频率统计分析可以看出,GOLM1(rs2297002)位点基因型分布频率存在高度统计学意义。 2、本研究所纳入的5个SNP位点,在病例组-对照组,轻度POP患者-对照组,中、重度POP患者-对照组间分别进行等位基因分布频率统计分析后未发现统计学差异。 3、在单因素Logistic回归统计分析中,以野生型作为对照,发现在病例组和对照组中,rs2297002位点CT型个体可使POP发病风险增加(P=0.002,OR=1.806,95%CI:1.231-2.648);在中、重度POP患者及对照组之间的比较中,rs2297002位点CT型个体的分布频率存在高度统计学意义,增加POP的风险,P=0.001,OR=2.378,95%CI:1.418-3.99。 4、在病例组和对照组中建立显性模型分析发现,rs2297002位点CT+CC型与TT型相比,POP发病风险增加,P=0.01,OR=1.63,95%CI:1.13-2.34;在轻度POP患者和对照组显性模型分析中未发现统计学差异(P大于0.05),在中、重度POP患者和对照组显性模型分析中发现CT+CC型与TT型相比,发病风险增加,P=0.01,OR=2.03,95%CI:1.23-3.34。 5、经多因素Logistic回归模型分析后发现,GOLM1(rs2297002)位点CT基因型是POP的危险因素(P=0.010,OR=1.812,95%CI:1.154-2.846)。 6、将UBQLN1(rs7866234)、GOLM1(rs2225237、rs3750390、rs3750389、rs2297002)两个基因共5个SNP位点在病例组和对照组中建立隐形性模型进行分析,未发现统计学差异。 结论: 1.GOLM1(rs2297002)单核苷酸多态性与中国甘肃成年女性人群POP的发病具有相关性。 2.GOLM1(rs2297002)位点CT型与TT型相比,可使POP发病风险增加,且与病情轻重程度相关。 3.可以推测GOLM1可能是中国甘肃地区成年女性罹患POP的易感基因之一。